Συγγενείς Ανωμαλίες – Πολυκυστικοί Νεφροί

Τι είναι οι συγγενείς παθήσεις του νεφρού;

Οι συγγενείς παθήσεις του νεφρού αφορούν παθήσεις που έχει κάποιος από τη γέννησή του και οι οποίες σχετίζονται με κάποια γενετική ανωμαλία στους νεφρούς.

Πόσοι τύποι συγγενών παθήσεων του νεφρού υπάρχουν;

Υπάρχει μεγάλος αριθμός από συγγενείς παθήσεις του νεφρού. Μερικές από τις πιο διαδεδομένες συγγενείς ασθένειες των νεφρών είναι οι παρακάτω:

Πολυκυστική νόσος των νεφρών

Η πολυκυστική νόσος των νεφρών είναι μια γενετική κατάσταση, κατά την οποία πολλαπλές κύστεις αναπτύσσονται στα νεφρά. Αν δεν αντιμετωπιστεί σωστά και έγκαιρα, η νόσος αυτή μπορεί να οδηγήσει σε νεφρική ανεπάρκεια.

Υπάρχουν δύο τύποι πολυκυστικής νόσου των νεφρών:

• Επικρατούσα αυτοσωματική πολυκυστική νόσος των νεφρών. Αντιπροσωπεύοντας περίπου το 90 τοις εκατό όλων των περιπτώσεων, τα συμπτώματα του εν λόγω τύπου εμφανίζονται συνήθως στις ηλικίες μεταξύ των 30 και 40 ετών. Ωστόσο, ορισμένοι ασθενείς εμφανίζουν συμπτώματα και ως παιδιά.
• Υπολειπόμενη αυτοσωματική πολυκυστική νόσος των νεφρών. Αυτός ο τύπος αποτελεί την πιο σπάνια μορφή της νόσου. Τα συμπτώματα αυτής της κατάστασης ξεκινούν πολύ νωρίς στη ζωή, ακόμη και εντός της μήτρας.

Μονόπλευρη αγενεσία νεφρών

Σε αυτή την κατάσταση, ένα από τα νεφρά δεν αναπτύσσεται στην μήτρα. Τα περισσότερα άτομα με μονόπλευρη νεφρική αγενεσία ζουν υγιείς, κανονικές ζωές με λίγες επιπλοκές.

Τι προκαλεί τις συγγενείς παθήσεις του νεφρού;

Υπάρχουν πολλές διαφορετικές κατηγορίες συγγενών παθήσεων των νεφρών. Κάποιες προκαλούνται από ελαττώματα των ίδιων των νεφρών, ενώ μερικές αφορούν σε δυσπλασία της ουρογεννητικής οδού.

Αυτές περιλαμβάνουν:

Πρωτογενή ελαττώματα του ιστού των νεφρών

Ένα κοινό πρόβλημα που σχετίζεται με αυτή την κατηγορία είναι η νεφρική δυσπλασία, κατά την οποία τα νεφρά μπορεί να φαίνονται κανονικά όταν φαίνονται σε υπερηχογράφημα ή σε ακτινογραφία, αλλά υπάρχουν προβλήματα σε αυτά σε μικροσκοπικό επίπεδο. Τα νεφρά μπορεί να έχουν ίνωση (ουλώδη ιστό),  ενώ σε μερικές περιπτώσεις, τα νεφρά δεν αναπτύσσονται σωστά. Τα μωρά που γεννιούνται με νεφρική δυσπλασία μπορεί να χρειάζονται υποστήριξη μέχρι την ενηλικίωσή τους ανάλογα με τη σοβαρότητα της πάθησης.

Η υδρονέφρωση είναι το οίδημα των νεφρών λόγω συσσώρευσης ούρων και μπορεί να επηρεάσει τον έναν ή και τους δύο νεφρούς. Η συγγενής υδρονέφρωση μπορεί να εμφανιστεί με ή χωρίς απόφραξη στο νεφρικό σύστημα, ιδιαίτερα όταν εμποδίζει τη ροή των ούρων από το νεφρό προς την ουροδόχο κύστη και την ουρήθρα.

Ένα άλλο συγγενές ελάττωμα είναι η απόφραξη της πυελοουρητηρικής συμβολής, που προκαλείται όταν μια ζώνη ινώδους ιστού συστέλλει την κορυφή του ουρητήρα, επηρεάζοντας έτσι τη ροή των ούρων. Μπορεί να είναι μονόπλευρη (επηρεάζοντας ένα νεφρό) ή αμφοτερόπλευρη (δύο νεφρά).

Κυστικές ασθένειες

Σε αυτήν την κατηγορία κατατάσσεται η πολυκυστική νόσος των νεφρών με όλους τους τύπους της. Τα νεφρά αρχίζουν να σχηματίζουν κύστες κατά τη βρεφική ηλικία, αλλά σε μερικές περιπτώσεις εμφανίζονται μόνο αργότερα στη ζωή. Οι κύστες αυξάνονται σε αριθμό και μέγεθος μέχρι να επηρεάσουν τη λειτουργία των νεφρών.

Τι συμπτώματα έχει η πολυκυστική νόσος των νεφρών;

Τα κύρια συμπτώματα της πολυκυστικής νόσου των νεφρών περιλαμβάνουν:

• Υψηλή πίεση του αίματος
• Πόνος στην κοιλιακή χώρα
• Αιματουρία
• Συχνουρία
• Πόνος στις πλευρές
• Λοίμωξη του ουροποιητικού συστήματος
• Πέτρες στα νεφρά

Επίσης, στα συμπτώματα της πολυκυστικής νόσου των νεφρών περιλαμβάνονται και τα παρακάτω:

• Πόνος ή αίσθημα βαρους στην πλάτη,
• Δέρμα που εμφανίζει εύκολα μώλωπες,
• Χλωμό χρώμα δέρματος,
• Κούραση,
• Πόνος στις αρθρώσεις,
• Ανωμαλίες των νυχιών σε πάνω και κάτω άκρα.

Τι συμπτώματα έχει η αγενεσία των νεφρών;

Τα συμπτώματα της μονόπλευρης νεφρικής αγενεσίας περιλαμβάνουν:

• Υψηλή πίεση του αίματος,
• Πρωτεϊνουρία,
• Αναπτυξιακά ελαττώματα στο ουρογεννητικό σύστημα, στο κεφάλι ή στους σπονδύλους,
• Μειωμένος ρυθμός σπειραματικής διήθησης (GFR), ο οποίος μετρά την ικανότητα των νεφρών να φιλτράρουν τα απόβλητα του οργανισμού,
• Πρήξιμο στο πρόσωπο, τα χέρια ή τα πόδια.
• Αιματουρία,
• Αφρώδη ούρα.

Πώς διαγιγνώσκονται οι συγγενείς παθήσεις του νεφρού και οι πολυκυστική νόσος των νεφρών;

Η πολυκυστική νόσος των νεφρών και οι υπόλοιπες συγγενείς παθήσεις των νεφρών διαγιγνώσκονται με μία ή περισσότερες από τις ακόλουθες εξετάσεις:

• Εξετάσεις αίματος,
• Ανάλυση ούρων,
• Υπερηχογράφημα,
• Αξονική τομογραφία,
• Μαγνητική τομογραφία.

Υδρονέφρωση

Συγγενή προβλήματα με το ουροποιητικό σύστημα

Η υδρονέφρωση είναι μια κοινή συγγενής πάθηση με συχνότητα εμφάνισης περίπου 1 στα 500 μωρά. Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, η υδρονέφρωση μπορεί να αναπτυχθεί και αργότερα στη ζωή.

Η υδρονέφρωση μπορεί να επηρεάσει ένα νεφρό (μονόπλευρη) ή και τα δύο νεφρά (αμφοτερόπλευρη).

Σήμερα, η υδρονέφρωση διαγιγνώσκεται, συνήθως, σε προγεννητικούς υπερήχους. Σε πολλά παιδιά, τα οποία διαγιγνώσκονται με υδρονέφρωση πριν γεννηθούν, η κατάσταση θεραπεύεται μόνη της, όσο το παιδί είναι νέο, χωρίς κάποια ιατρική παρέμβαση.

Τι προκαλεί την υδρονέφρωση;

Αν και υπάρχουν πολλές καταστάσεις που οδηγούν σε υδρονέφρωση, οι πιο συχνές αιτίες έχουν να κάνουν με συγγενή απόφραξη της ουροφόρου οδού με συνέπεια την παρεμπόδιση της ομαλής ροής των ούρων, όπως:

• Απόφραξη της πυελοουρητηρικής συμβολής. Προκαλείται όταν μια ζώνη ινώδους ιστού συστέλλει την κορυφή του ουρητήρα, επηρεάζοντας έτσι τη ροή των ούρων. Μπορεί να είναι μονόπλευρη (επηρεάζοντας ένα νεφρό) ή αμφοτερόπλευρη(δύο νεφρά).
• Απόφραξη της κυστεοουρητηρικής συμβολής. Είναι μια απόφραξη στο σημείο όπου ο ουρητήρας συναντά την ουροδόχο κύστη.
• Βαλβίδες οπίσθιας ουρήθρας. Αποτελούν εμπόδιο που προκύπτει πριν από τη γέννηση σε αρσενικά μωρά και προκαλείται από τμήματα ιστού στην περιοχή της προστατικής ουρήθρας.
• Ουρητηροκήλη. Εμφανίζεται όταν ο ουρητήρας δεν αναπτύσσεται σωστά και προκαλεί μια μικρή κήλη στην ουροδόχο κύστη.
• Έκτοπος ουρητήρας. Ένας έκτοπος ουρητήρας παροχετεύει τα ούρα κάπου έξω από την ουροδόχο κύστη.
•  Νευρογενής κύστη. Είναι μια κατάσταση, στην οποία τα νεύρα που μεταφέρουν μηνύματα από την ουροδόχο κύστη στον εγκέφαλο και από τον εγκέφαλο στους μύες της ουροδόχου κύστης δεν λειτουργούν σωστά.

Πώς αντιμετωπίζεται η συγγενής διάταση των νεφρών;

Οι συγγενείς παθήσεις των νεφρών απαιτούν δια βίου παρακολούθηση και θεραπεία, η οποία μπορεί να είναι συντηρητική, φαρμακευτική ή και χειρουργική.

Γενικότερα, οι πάσχοντες από συγγενείς παθήσεις των νεφρών θα πρέπει να αποφεύγουν τα αθλήματα επαφής, στα οποία είναι πιθανό να υπάρχει άμεσος αντίκτυπος ή τραύμα στην πλάτη ή την κοιλιά.

Επίσης, πρέπει να ακολουθούν δίαιτα χαμηλού νατρίου, η οποία βοηθά στη διαχείριση της υψηλής αρτηριακής πίεσης που μπορεί να συνοδεύει αυτές τις παθήσεις.

Διάταση και Στένωση της Πυελοουρητηρικής Συμβολής στα Παιδιά

Μερικές φορές, ένα παιδί μπορεί να γεννηθεί με μια συγγενή στένωση στην πυελοουρητηρική συμβολή, το σημείο δηλαδή στο οποίο συνδέεται ο ουρητήρας με τη νεφρική πύελο. Η στένωση αυτή εμποδίζει την ομαλή ροή των ούρων, τα οποία με τη σειρά τους λιμνάζουν στο νεφρό προκαλώντας τη διάτασή της.

Η διάταση των νεφρών εμφανίζεται πολύ συχνά στον προγεννητικό έλεγχο και εμφανίζεται περίπου μια φορά σε κάθε 1.000 γεννήσεις. Τις περισσότερες φορές (περίπου στο 75%) αφορά σε ένα νεφρό (μονόπλευρη) και λιγότερο συχνά και στους δυο νεφρούς (αμφοτερόπλευρη) στον ένα από τους 2 νεφρούς). Εμφανίζεται δυο φορές πιο συχνά αγόρια από ότι στα κορίτσια.

Πώς αντιμετωπίζονται οι συγγενείς παθήσεις των νεφρών;

Οι συγγενείς παθήσεις των νεφρών απαιτούν δια βίου παρακολούθηση και θεραπεία, η οποία μπορεί να είναι συντηρητική, φαρμακευτική ή και χειρουργική.

Γενικότερα, οι πάσχοντες από συγγενείς παθήσεις των νεφρών θα πρέπει να αποφεύγουν τα αθλήματα επαφής, στα οποία είναι πιθανό να υπάρχει άμεσος αντίκτυπος ή τραύμα στην πλάτη ή την κοιλιά.

Επίσης, πρέπει να ακολουθούν δίαιτα χαμηλού νατρίου, η οποία βοηθά στη διαχείριση της υψηλής αρτηριακής πίεσης που μπορεί να συνοδεύει αυτές τις παθήσεις.

Πώς αντιμετωπίζεται η πολυκυστική νόσος των νεφρών;

Ειδικά για την πολυκυστική νόσο των νεφρών, η αντιμετώπιση περιλαμβάνει:

Φαρμακευτική αγωγή

Ο ασθενής λαμβάνει συνδυασμό συνταγογραφούμενων και μη συνταγογραφούμενων φαρμάκων για τη διαχείριση των συμπτωμάτων του, όπως:

• φάρμακο για τη ρύθμιση της υψηλής αρτηριακής πίεσης,
• αντιβιοτικά για τη θεραπεία λοιμώξεων του ουροποιητικού συστήματος,
• διουρητικά για την υπερβολική συγκέντρωση υγρών και αλατιού, καθώς και για τη μείωση της πίεσης του αίματος,
• παυσίπονα για τη μείωση κοιλιακού πόνου που προκαλείται από φλεγμονή στα νεφρά.

Διατροφή χαμηλής περιεκτικότητας σε νάτριο

Η διατροφή όσων νοσούν πρέπει να έχει χαμηλή περιεκτικότητα σε αλάτι, προκειμένου να συμβάλει στον έλεγχο της αρτηριακής πίεσης.

Παρακέντηση και παροχέτευση των κύστεων

Είναι μια επεμβατική διαδικασία που γίνεται όταν υπάρχει έντονος πόνος, αιμορραγία, λοίμωξη, απόφραξη ή υπερβολική διόγκωση των νεφρών.

Αιμοκάθαρση – Μεταμόσχευση

Όταν οι νεφροί δεν εκτελούν την κανονική τους λειτουργία καθαρισμού και φιλτραρίσματος του αίματος, δηλαδή υπάρχει τελικού σταδίου ανεπάρκεια, η αιμοκάθαρση ή η μεταμόσχευση νεφρού αποτελούν τις καλύτερες λύσεις για μία επιτυχημένη θεραπεία.

Πώς αντιμετωπίζεται η αγενεσία των νεφρών;

Η αντιμετώπιση της μονόπλευρης αγενεσίας των νεφρών περιλαμβάνει:

• Παρακολούθηση των συμπτωμάτων, για τον έγκαιρο εντοπισμό πιθανών επιπλοκών.
• Ετήσιες εξετάσεις.

Ρομποτική ριζική / μερική νεφρεκτομή

Γιατί να επιλέξει κανείς τη ρομποτική χειρουργική επέμβαση;

Η ρομποτική χειρουργική αποτελεί την εξέλιξη της λαπαροσκοπικής χειρουργικής και παρόλο που και οι δυο τεχνικές θεωρούνται «ελάχιστα επεμβατικές», η ρομποτική μέθοδος διαθέτει αναμφισβήτητα περισσότερα  πλεονεκτήματα τόσο για το χειρουργό όσο και για τον ασθενή.

Με τη χρήση του ρομποτικού συστήματος «da Vinci», ο χειρουργός βρίσκεται μπροστά σε μια χειρουργική κονσόλα, μέσω της οποίας πραγματοποιεί την εγχείρηση χωρίς να έρχεται σε επαφή με τον ασθενή.

Το ρομπότ, ωστόσο, δε λειτουργεί από μόνο του. Οι ρομποτικοί βραχίονες είναι η προέκταση των χεριών του χειρουργού και το ρομπότ εκτελεί τις εντολές, δίνοντας στο γιατρό τη δυνατότητα να χειρουργήσει με μεγαλύτερη ακρίβεια και με ελάχιστο τραυματισμό των ευαίσθητων οργάνων από ότι στο ανοιχτό χειρουργείο.

Οι εντολές που δίνει ο χειρουργός μέσω των μοχλών μεταφέρονται ψηφιακά, σε απόλυτο χρόνο και αξιοθαύμαστη ακρίβεια, στους χειρουργικούς βραχίονες, οι οποίοι εκτελούν τις κινήσεις με εξαιρετική επιδεξιότητα.

Συγκεκριμένα, το τεχνολογικό περιβάλλον, στο οποίο πραγματοποιείται η εγχείρηση είναι τρισδιάστατο, με απόλυτη ευκρίνεια, μεγεθυμένο έως και 15 φορές, και η κάμερα που βρίσκεται στην κοιλιακή χώρα δίνει στο χειρουργό τη δυνατότητα να βλέπει λεπτομερώς και σε αληθινό βάθος πεδίου.

Έτσι, ο χειρουργός μπορεί να επέμβει με ακρίβεια , μέσω τεσσάρων μικρών οπών και να διορθώσει την εκάστοτε υποκείμενη συγγενή ανωμαλία.

Πως γίνεται η ρομποτική μερική νεφρεκτομή;

Η επέμβαση της ρομποτικής μερικής νεφρεκτομής πραγματοποιείται με ολική αναισθησία. Κατά την επέμβαση, αφού η κοιλιακή χώρα γεμίσει με αέρα (πνευμοπεριτόναιο), εισέρχονται στο σώμα του ασθενούς η κάμερα και τα μικροσκοπικά ρομποτικά εργαλεία μέσω των 4 – 5 οπών.

Η επέμβαση ξεκινά με την κινητοποίηση των ιστών του ασθενή προκειμένου να προσεγγίσει ο χειρουργός το νεφρό. Κατόπιν γίνεται προσωρινός αποκλεισμός των αγγείων του νεφρού. Αυτό το στάδιο είναι απαραίτητο προκειμένου να γίνει όσο το δυνατόν πιο αναίμακτα η αφαίρεση του όγκου και με όσο το δυνατόν μεγαλύτερη ασφάλεια και ακρίβεια.

Στη συνέχεια, αφαιρείται ο όγκος και ολοκληρώνεται η επέμβαση με την ανακατασκευή και συρραφή του υγιούς νεφρού. Διακόπτεται ο αγγειακός αποκλεισμός και έτσι αιματώνεται εκ νέου ο νεφρός.

Έπειτα, ο χειρουργός απομακρύνει τον όγκο μέσω ειδικού στεγανού σάκου –προκειμένου να αποφύγει τη διασπορά καρκινικών κυττάρων– χρησιμοποιώντας μία από τις υπάρχουσες τομές, την οποία επεκτείνει αν χρειαστεί ανάλογα με το μέγεθός του όγκου.

Είναι σημαντικό να τονιστεί ότι κατά την διάρκεια της επέμβασης, ο χειρουργός παραμένοντας στην κονσόλα και χειρουργώντας μπορεί να βλέπει ταυτόχρονα στην οθόνη του την αξονική τομογραφία του ασθενούς με την τρισδιάστατη ανασύνθεση του όγκου.

Αυτή η δυνατότητα (TilePro™, Intuitive Surgical Inc.) οφείλεται στην τελευταίας τεχνολογίας ρομποτική πλατφόρμα (da Vinci Si HD, Intuitive Surgical Inc.) που διαθέτει το Ιατρικό Κέντρο Αθηνών, καθώς επίσης στη δυνατότητα ανασύνθεσης εικόνων με κατάλληλο λογισμικό που επιτελείται από το Τμήμα Αξονικής Τομογραφίας του νοσοκομείου.

Με τον τρόπο αυτό, μπορεί να συνδυαστεί:

• η ακρίβεια στον εντοπισμό του όγκου (διάγνωση) μέσω της τρισδιάστατης ανασύνθεσης της αξονικής τομογραφίας, με την
• ακρίβεια στην αφαίρεση του όγκου (επέμβαση – θεραπεία) με την χρήση των ρομποτικών εργαλείων.

Τι πλεονεκτήματα προσφέρει η χρήση ρομπότ στην επέμβαση της μερικής νεφρεκτομής;

Σε κάθε μερική νεφρεκτομή τρεις είναι οι βασικοί στόχοι του χειρουργού:

• H ριζική αφαίρεση του όγκου – ογκολογικό αποτέλεσμα,
• Η διατήρηση όσο περισσότερο υγιούς νεφρικού παρεγχύματος γίνεται – λειτουργικό αποτέλεσμα,
• Η ελαχιστοποίηση του χρόνου αγγειακού αποκλεισμού – χρόνος ισχαιμίας.

Χάρη στο ρομποτικό σύστημα «daVinci», η επίτευξη των συγκεκριμένων στόχων και το μέγιστο αποτέλεσμα και στα τρία επίπεδα διασφαλίζεται μέσω:

• της τρισδιάστατης απεικόνισης με την οποία εργάζεται ο χειρουργός,
• των ρομποτικών εργαλείων με την επιπλέον καρπιαία άρθρωση (EndoWrist® Instruments, Intuitive Surgical Inc.), καθώς και
• της εργονομίας που προσφέρει η ρομποτική πλατφόρμα, αφού ο χειρουργός εργάζεται σε καθιστή θέση με τα χέρια του να στηρίζονται.

Αναλυτικότερα, με τους επιπλέον βαθμούς ελευθερίας που δίνουν οι καρπιαίες αρθρώσεις των ρομποτικών εργαλείων, ο χειρουργός μπορεί:

• να προσεγγίσει ακόμα και δύσκολους όγκους (αυξάνοντας έτσι τις ενδείξεις για μερική νεφρεκτομή),
• να αφαιρέσει μόνο τον όγκο και όχι επιπλέον υγιή ιστό.

Παράλληλα, η συρραφή μπορεί να πραγματοποιηθεί υπό όλες τις απαραίτητες γωνίες στον παραμένον λειτουργικό νεφρό ώστε να μην αιμορραγεί.

Οι συγκεκριμένες διευκολύνσεις που παρέχονται στον χειρουργό έχουν ως αποτέλεσμα την αισθητή μείωση του χρόνου ισχαιμίας (χρόνος αγγειακού αποκλεισμού).

Τι πλεονεκτήματα προσφέρει στον ασθενή η ρομποτική μερική νεφρεκτομή;

Τα οφέλη της ρομποτικής μερικής νεφρεκτομής είναι πάρα πολλά και λειτουργούν υπέρ του ασθενή, συγκριτικά με αυτά της ανοιχτής και της λαπαροσκοπικής χειρουργικής.

Μερικά από τα πλεονεκτήματα της ρομποτικής νεφρεκτομής είναι:

• Μέγιστο ογκολογικό και λειτουργικό αποτέλεσμα, με όσο το δυνατόν ελάχιστο χρόνο ισχαιμίας.
• Μικρότερη απώλεια αίματος, επομένως και περιορισμένη ανάγκη για μετάγγιση αίματος.
• Λιγότερος μετεγχειρητικός πόνος και συνεπώς λιγότερη χορήγηση αναλγητικών φαρμάκων.
• Ταχύτερη ανάρρωση. Η νοσηλεία συνήθως διαρκεί 2-3 ημέρες, ενώ η επιστροφή στις καθημερινές δραστηριότητες είναι ταχύτατη. Αυτό συμβαίνει διότι ο συνήθης, περιοριστικός μυϊκός πόνος από τις μεγάλες τομές (της ανοιχτής χειρουργικής) είναι ελαχιστοποιημένος.
• Βέλτιστο αισθητικό αποτέλεσμα. Η επέμβαση αφήνει 4 – 5 μικρές ουλές – ενώ στην ανοιχτή μερική νεφρεκτομή απαιτείται τομή στην κοιλιά περίπου 20 και πλέον εκατοστών.
• Λιγότερες μετεγχειρητικές επιπλοκές (ανάλογα και με την εμπειρία του χειρουργού).